Domenica, 27 Mag, 2018

Nuovo farmaco cura tre malattie rare, scoperta italiana

Bambino Gesù Ospedale Pediatrico Roma Malattie della «febbre ricorrente» Trovato il farmaco che le cura
Irmina Pasquarelli | 18 Mag, 2018, 11:17

Tutte e tre rare, di origine genetica, causate dalle mutazioni di geni coinvolti nella risposta infiammatoria e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese, assieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei.

"Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura". La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine al termina di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici italiani. "Il farmaco dovrebbe quindi essere disponibile a breve termine anche in Italia".

Il nuovo farmaco, che come abbiamo visto, prossimamente, sarà disponibile anche in Italia, sarebbe capace di curare tre malattie rare come il deficit di mevalonato chinasi, la febbre mediterranea familiare e la sindrome associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale.

La Fmf è la più diffusa delle tre malattie, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all'interno del bacino del Mediterraneo, dove in alcune zone colpisce fino a una persona su 23, mentre in generale l'incidenza è 2,5 persone su 100mila. Le altre due sono malattie molto rare, che solo recentemente hanno ricevuto una definizione.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche.

Il test dei ricercatori, in base a questo particolare tipo di riscontro, è stato progettato adoperando lo specifico anticorpo 'Canakinumab', coinvolgendo nello studio 181 pazienti provenienti da diversi Paesi di tutto il mondo. In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all'anno. Racconta così Chiara la storia della sua malattia.

"La mia vita era buia, come il colore nero". Patologie che possono ipmedire a un bambino di uscire e giocare con gli amici, come è accaduto per tanto tempo a Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da febbre mediterranea familiare. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Ma non è stato sempre così. Posso dire di aver ricominciato da zero.

Altre Notizie